Detalles de la búsqueda
1.
Transcriptome variation in human tissues revealed by long-read sequencing.
Nature;
608(7922): 353-359, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35922509
2.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet;
111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
3.
Whole-genome long-read sequencing downsampling and its effect on variant-calling precision and recall.
Genome Res;
33(12): 2029-2040, 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38190646
4.
Cue: a deep-learning framework for structural variant discovery and genotyping.
Nat Methods;
20(4): 559-568, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36959322
5.
Repeat expansions confer WRN dependence in microsatellite-unstable cancers.
Nature;
586(7828): 292-298, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32999459
6.
On the rise of fear speech in online social media.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(11): e2212270120, 2023 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36877833
7.
Mitochondrial DNA variation across 56,434 individuals in gnomAD.
Genome Res;
32(3): 569-582, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074858
8.
Detection of simple and complex de novo mutations with multiple reference sequences.
Genome Res;
30(8): 1154-1169, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817236
9.
A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia.
Nature;
506(7487): 185-90, 2014 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24463508
10.
Integrating long-range connectivity information into de Bruijn graphs.
Bioinformatics;
34(15): 2556-2565, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29554215
11.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders.
Nature;
485(7397): 242-5, 2012 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495311
12.
Analysis of rare, exonic variation amongst subjects with autism spectrum disorders and population controls.
PLoS Genet;
9(4): e1003443, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23593035
13.
High-throughput RNA isoform sequencing using programmed cDNA concatenation.
Nat Biotechnol;
42(4): 582-586, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37291427
14.
Integrative genotyping of cancer and immune phenotypes by long-read sequencing.
Nat Commun;
15(1): 32, 2024 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167262
15.
Novel syndromic neurodevelopmental disorder caused by de novo deletion of CHASERR, a long noncoding RNA.
medRxiv;
2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496558
16.
Exome sequencing reveals a novel mutation for autosomal recessive non-syndromic mental retardation in the TECR gene on chromosome 19p13.
Hum Mol Genet;
20(7): 1285-9, 2011 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21212097
17.
Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia.
N Engl J Med;
363(23): 2220-7, 2010 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20942659
18.
The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data.
Genome Res;
20(9): 1297-303, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20644199
19.
Providing normative information increases intentions to accept a COVID-19 vaccine.
Nat Commun;
14(1): 126, 2023 01 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36624092
20.
Understanding and combatting misinformation across 16 countries on six continents.
Nat Hum Behav;
7(9): 1502-1513, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37386111